- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的治療：1.輸血。在出生后前幾年嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發育，并減少危...詳細»
- Q:
- A:
家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥的病因不明。棘紅細胞增多與神經癥狀間無恒定關系，同一家系中兩者可獨立存在或并存。AR遺傳和AD遺傳均見報道。Critchley(...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞增多癥眼底的治療：中藥療法：中醫治療此類病癥則是采用釜底抽薪的方法,換句話說,是用自然療法綜合治理(1)羚羊粉,每日服用0.5克,用以消除體內病毒,凈...詳細»
- Q:
- A:
自身紅細胞過敏性紫癜的癥狀表現： 患者可有頭痛、眩暈、乏力復視、發熱、惡心、嘔吐、腹痛、排尿困難、月經過多等表現。多發生于某種嚴重創傷或大手術后。紫癜發生部...詳細»
- Q:
- A:
兒童獲得性單純紅細胞再生障礙性貧血的治療主要采用腎上腺皮質激素和輸血療法。必要時可做脾切除術。1.腎上腺皮質激素，多數患兒應用潑尼松（強的松）后，貧血明顯好...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性純紅細胞再生障礙的癥狀表現：正細胞正色素性貧血，隨年齡增長可大細胞性，網織紅細胞減少(<%)或缺如。白細胞正常或稍低，血小板正常或稍高。骨髓增生良好，...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的癥狀發病前有服藥或感染史;蠶豆病多發生在春季，有進食新鮮蠶豆史，少數與接觸蠶豆花粉有關;新生兒黃疸患兒黃疸程度較重者可出現核黃...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病因的分子遺傳學異常有：膜收縮蛋白僅鏈基因異常(稱為僅HE突變)、膜收縮蛋白僅鏈低表達等位基因(稱為膜收縮蛋白B鏈基因異常、蛋白異...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞增多癥視網膜病變的治療可用X射線治療或用32P治療，也可反復作靜脈切開放血，或血液稀釋療法，或給氧和試用活血化淤中藥，有先天性心臟病者可做手術；藥物中...詳細»
- Q:
- A:
先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因不明，本病偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的病因：在紅細胞酶缺陷癥中，以葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷為最多，其次為丙酮酸激酶缺陷，再次為葡萄糖磷酸異構酶缺陷，其他均很少見。...詳細»
- Q:
- A:
病因可分遺傳性及后天獲得性兩大類。遺傳性者又分為性聯遺傳或常染色體隱性遺傳。獲得性者大部分呈原因不明的特發性，但亦可繼發于藥物、毒素或由其他疾病所誘發。不論...詳細»
- Q:
- A:
先天性純紅細胞再生障礙性貧血的癥狀主要表現為貧血，大約35%患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA...詳細»
- Q:
- A:
營養性巨幼紅細胞性貧血的診斷可根據貧血的臨床表現，血像和骨髓像中改變，結合喂養不當史可考慮維生素12缺乏引起巨幼紅細胞性貧血。如單純乳制品或礦奶喂養的嬰兒，...詳細»
- Q:
- A:
做好遺傳咨詢，檢出致病基因攜帶者，并就生育問題給予醫學指導。詳細»
- Q:
- A:
紅細胞增多癥眼底的癥狀有視力可正常或有短暫模糊，或一過性黑蒙。可出現怕光、視力疲勞、閃光幻覺、飛蚊幻視、夜視力障礙、眼前黑點或暗點、視野缺損和復視等。以上癥...詳細»
- Q:
- A:
先天性紅細胞生成異常性貧血的病因尚不明確。一般認為CDAⅠ型、Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。發病機制至今不清楚。體外研究提示：各型CDA的...詳細»
- Q:
- A:
一、遺傳性口形紅細胞增多癥的病因為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細胞增多癥的基本缺陷尚不清楚，在體外可用增加胞膜內層膜面積的藥物使正常紅細胞變為口形，...詳細»
- Q:
- A:
純紅細胞再生障礙性貧血的診斷依據1.臨床表現(1)有貧血癥狀如蒼白、心悸、氣短等。(2)無出血。(3)無發熱。(4)無肝脾腫大。2.實驗室檢查(1)血常規：...詳細»
- Q:
- A:
相對性紅細胞增多癥的癥狀主要表現血容量不足的癥狀、Gaisbock嚴重者循環衰竭。大多病例有吸煙史，病人發病年齡較輕，男性多見，體重大多超過正常。常見癥狀有...詳細»
- Q:
- A:
本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白家族性紅細胞增多癥的病因：鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨...詳細»
- Q:
- A:
先天性紅細胞膜病的診斷根據臨床癥狀及實驗室檢查不難做出判斷。臨床表現為球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現象，貧血輕微或無。常有脾腫大...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性純紅細胞再生障礙的病因不明，致病基因為位于9q3.2上核糖體蛋白S9(RPSl9/DBAl)突變或8p23.32上DBA2突變。亦可為0號染色體上SP...詳細»
- Q:
- A:
有遺傳性和獲得性。遺傳性及獲得性的患兒，都應首先試用大量維生素B6治療，不論早期效果如何亦均應較長期服用。約半數病人有不同程度的療效，一般每天劑量為50～2...詳細»
- Q:
- A:
鐵粒幼紅細胞性貧血(sideroblastic anaemias，SA)是由一組病因不同的血紅素合成障礙和鐵利用不良所引起的貧血。特點是骨髓中出現大量“環形...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性及獲得性的患兒，都應首先試用大量維生素B6治療，不論早期效果如何亦均應較長期服用。約半數病人有不同程度的療效，一般每天劑量為50～200mg，對此藥有...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的癥狀表現為外周血中橢圓形紅細胞超過25％，其臨床表現及血液學改變差異很大。1無溶血(隱匿型)：橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。2...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞增多癥視網膜病變的癥狀有患者呈發紺面容，尤以唇、舌發紺更明顯，黏膜及四肢也發紺。脾臟因充血腫大。患者可有頭痛頭暈、耳鳴、手足發麻、失眠等癥狀。視力可正...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性SA容易MDS中RAS相混淆，應注意鑒別。MDS是一組干細胞異常綜合征，造血系統表現為紅系、粒系和巨核細胞系分化紊亂的形態學特點，即所謂“病態造血”表...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數患者直到成...詳細»