貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現為特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。其特征包括特殊面容、器官畸形、神經系統異常等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調高，似貓叫，這是較典型的表現。 2.生長發育遲緩：如語言發育落后，兩周歲仍不能說話，運動發育遲緩，不能走路。 3.特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 4.器官畸形：可能有先天性心臟病、腎臟畸形等。 5.神經系統異常：智力低下、注意力不集中等。 如果孩子出現疑似貓叫綜合征的癥狀，應及時到正規醫院就診，進行染色體核型分析等檢查，以明確診斷。早診斷、早干預有助于改善患兒的生活質量。

“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。

頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。并且還會出現貓叫聲音