貓叫綜合征有哪些癥狀表現
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我最近聽說一種的叫做貓叫綜合征的，但對于這個病是有什么樣的癥狀，現在是想來這里問一下，希望能給我回復一下，多了解一下。
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常、器官畸形等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼呈弧形等特征。 2.生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小，動作發育也較同齡人落后。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調高、似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 5.器官畸形：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形、泌尿系統異常等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預和對癥治療來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。
2025-01-14 14:26
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-15 19:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
