即將生產,擔心寶寶患貓叫綜合征,求解答
最近在電視上網絡上都有一個特別紅的詞叫做貓叫綜合征,感覺這種病還是很稀缺的病,而且還影響終生,因為自己馬上要生寶寶了,想去咨詢小兒內科的醫生看看,又怕人家笑話我多心,想在這里咨詢看看。
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,表現為特殊面容、哭聲似貓叫等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環境影響、孕婦自身健康問題、胎兒發育異常等。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,增加患病風險。 3.孕期環境影響:孕婦接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等。 4.孕婦自身健康問題:孕婦患有某些疾病,如糖尿病、自身免疫性疾病等。 5.胎兒發育異常:胎兒在宮內發育過程中出現異常,影響染色體結構。 總之,貓叫綜合征較為罕見,不必過度擔憂。但孕期應重視產檢,保持良好的生活習慣和環境,有助于降低胎兒異常的風險。若有疑慮,可咨詢專業醫生。
2025-01-14 12:53
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回答2
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袁武貞 住院醫師
威縣中醫院
二級甲等
兒科
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你好,由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位,因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要,以預測再發風險的可能,減少或者杜絕患兒出生。本病屬于性連鎖一類遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前。
2015-12-15 20:31
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-15 14:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»