六歲孩子消瘦、智力偏低,會是貓叫綜合征嗎
我兒子今年六歲了,平時吃很多還是特別的瘦,而且和同齡的小孩相比智力偏低,反應遲鈍,總感覺和其他的小孩有點不一樣,非常擔心是貓叫綜合征,想知道貓叫綜合征是什么樣的。
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回答4
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要特征包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。患兒通常還伴有多種器官系統的異常。 1. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等面部特征。 2. 生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也落后于同齡人。 3. 智力障礙:表現為學習困難、認知能力差、語言表達能力弱。 4. 哭聲異常:哭聲輕、音調高,類似貓叫。 5. 器官系統異常:可能存在心臟、腎臟、胃腸道等器官的結構和功能異常。 如果孩子出現消瘦、智力偏低等異常表現,應及時到正規醫院就診,進行染色體核型分析等相關檢查,以明確診斷。早期診斷和干預有助于改善患兒的生活質量。
2025-01-15 03:24
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-15 17:57
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,建議先去醫院檢查和治療,患者這個病的飲食原則是清淡、易消化、富有營養。適當吃一些禽蛋、瘦肉,同時要多吃蔬菜。
2015-12-15 17:55
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-15 12:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»