三周歲孩子患小兒貓叫綜合征怎么辦
醫(yī)生你好,我的兒子今年已經(jīng)快要三周歲了,由于從孩子一出生的時候,醫(yī)生就告訴我,我的寶寶患有先天性的缺陷-患有小兒貓叫綜合征,當(dāng)時全家人好像都感覺天就要塌下來了。
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回答2
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級
兒科
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小兒貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。治療方法有限,需綜合多方面進(jìn)行干預(yù),包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹:小兒貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.對癥治療:針對患兒出現(xiàn)的心臟問題、眼部問題等,使用相應(yīng)藥物,如治療心臟疾病的地高辛、卡托普利、呋塞米等。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 4.營養(yǎng)支持:保證患兒攝入充足的營養(yǎng),如蛋白質(zhì)、維生素等。 5.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營造良好的家庭環(huán)境。 6.定期復(fù)查:監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況,及時調(diào)整治療方案。 小兒貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等多方面的共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-14 15:50
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等
2015-12-16 03:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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