貓叫綜合征患兒表現及預后如何
你好,最近在網上說是發現一名患有貓叫綜合征的小寶寶,說是哭聲和貓叫一樣,所以取名叫貓叫綜合征,說外表和正常的寶寶沒有什么區別的,過了兩歲就和正常人一樣,這種貓叫聲就消失了。
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒在哭聲、外表、生長發育等方面存在異常,預后也受到多種因素影響,包括基因缺陷程度、治療干預效果、家庭護理情況等。 1. 基因缺陷:貓叫綜合征由5號染色體短臂部分缺失導致。基因缺陷的范圍和位置不同,癥狀嚴重程度也有差異。 2. 哭聲特點:患兒哭聲輕、音調高,類似貓叫,這是較為典型的表現。 3. 外表特征:部分患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容。 4. 生長發育:存在生長遲緩、智力障礙等問題,運動和語言能力發展也較遲緩。 5. 治療干預:目前尚無特效治療方法,多通過康復訓練來改善患兒的生活質量。 6. 家庭護理:良好的家庭護理對患兒預后至關重要,包括營養支持、心理關愛等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰,但早期診斷、積極治療和精心護理有助于提高患兒的生活能力和生活質量。
2025-01-15 22:14
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,是的,的確是這種情況。貓叫綜合征是一種先天性疾病,而且一旦確診就是不治之癥,目前,世界上只有預防療法而沒有治愈之法,這種病常見于小兒。
2015-12-16 10:10
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-12-15 20:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»