貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等表現。 2. 哭聲異常：哭聲輕、細、音調高，類似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 3. 生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，肢體長度較同齡人短。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 5. 先天性心臟病：部分患兒會伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 6. 其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道問題等。 貓叫綜合征會給患兒的生活帶來諸多挑戰，家長需密切關注孩子的健康狀況，及時就醫，積極配合治療和康復訓練，以提高患兒的生活質量。

你好，1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

你好，最為常見的異常表現：智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。

你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。