孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
大概四五天的時間了,發現孩子和平時不太一樣,特別的能哭,而且哭聲似貓叫,特別的尖銳,晚上還抓人領去醫院做了一下檢查,結果是貓叫綜合征。
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現為特殊哭聲、發育遲緩等。應對需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預后,包括遺傳咨詢、對癥治療、康復訓練、家庭護理、定期復查等。 1.病因:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀:除了特殊的貓叫樣哭聲,還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發育遲緩等表現。 3.檢查:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。比如,存在心臟問題給予相應的心血管藥物,如地高辛、呋塞米等;存在感染使用抗感染藥物,如阿莫西林、頭孢克洛等。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高孩子的生活能力。 6.家庭護理:提供溫暖、安全的環境,耐心陪伴,注意營養均衡。 7.定期復查:監測孩子的生長發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合治療和護理,能在一定程度上改善孩子的生活質量。家長要保持積極的心態,與醫生密切配合。
2025-01-16 20:18
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,據介紹,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-12-16 21:15
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名
2015-12-16 18:38
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-12-16 07:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»