寶寶疑似貓叫綜合征,其癥狀有哪些?
最近發現寶寶和剛出生時不太一樣,哭起來聲音很小,像貓叫一樣,同時還不太喜歡自己吃奶了,醫生檢查說恐怕是貓叫綜合征,請問貓叫綜合征癥狀都有什么?
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙、面部特征異常、心臟及其他器官問題等。 1.特殊哭聲:患兒哭聲輕而細,似貓叫,這是該病癥的典型表現。 2.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 4.面部特征異常:如小頭圓臉、眼距寬、內眥贅皮等。 5.心臟及其他器官問題:可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大挑戰,一旦懷疑孩子有相關癥狀,應及時到正規醫院進行染色體檢查等,以便明確診斷,采取相應的支持治療和康復措施。
2025-01-17 07:21
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
-
你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-17 14:35
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»