孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
我全家都很想要個寶寶,孩子也盼來了,本來是很開心的事情,但是發現小孩子哭的很小聲的,和貓叫差不多的,感覺很虛弱一樣,醫生做了全面的檢查,診斷是得了貓叫綜合征了。
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,會給孩子的生長發育帶來諸多影響。包括特殊面容、智力障礙、生長遲緩、心臟問題、免疫功能低下等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬等特征。 2.智力障礙:表現為認知、語言和學習能力的明顯落后。 3.生長遲緩:身高、體重增長緩慢,肌肉力量弱。 4.心臟問題:可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損等。 5.免疫功能低下:易感染各類疾病,如呼吸道感染。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過早期干預和綜合治療,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要給予孩子足夠的關愛和支持,積極配合醫生的治療方案,幫助孩子盡可能地適應生活。
2025-01-16 17:48
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2015-12-17 05:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»