新生兒貓叫綜合征是怎樣的一種病
鄰居家的孩子一生下來就有貓叫綜合征,有時候哭的時候像是貓的叫一像,聽起來真的有點可怕,這個病我也是第一次聽說的,真的是恐怖的啊。
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容、哭聲似貓叫等,由5號染色體短臂缺失引起,會導致多種身體和智力發育問題,如生長遲緩、智力障礙、心臟缺陷等。 1.病因:主要是5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2.癥狀:特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;哭聲異常似貓叫;生長發育遲緩,身材矮小;智力障礙,學習和認知能力差;可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如心臟問題可能需要手術;康復訓練幫助提高生活能力。 5.預后:預后較差,多數患兒需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰,但早期診斷和積極的干預能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-02-12 04:23
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-12-18 02:17
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2015-12-17 23:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»