什么是貓叫綜合征，有何特征和治療方法？
最近看新聞的報(bào)道說是有個(gè)小孩出生時(shí)候哭的和別人都不一樣，結(jié)果是貓叫綜合征，這個(gè)孩子長的和別人也有差別，我就想具體的了解一下這個(gè)貓叫綜合征。
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，具有特殊的臨床表現(xiàn)和遺傳特征。其癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持和康復(fù)。 1. 病因：是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓月臉、眼距寬、斜視、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對(duì)癥處理。如針對(duì)心臟問題進(jìn)行治療，使用藥物如地高辛、呋塞米等；針對(duì)癲癇使用丙戊酸鈉、卡馬西平等。康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活能力。 5. 預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，需要家庭和社會(huì)給予更多關(guān)愛和支持，幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-12 16:07
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-18 19:29
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回答1
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林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好！貓叫綜合征是身體缺乏某種染色體導(dǎo)致的，癥狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等
2015-12-18 16:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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