孩子被診斷為貓叫綜合征,這是什么病?
我的孩子出生后身長很短,體重低,尤其是哭聲微弱,似乎體重沒怎么長,哭起來就跟貓叫一樣,覺得他的智力發育遲鈍、有明顯的智力低下的現象,去醫院檢查,醫生說是貓叫綜合征,什么是貓叫綜合征。
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回答5
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起,表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力低下、哭聲異常等。 1. 染色體異常:5 號染色體短臂的缺失導致了一系列的癥狀。 2. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3. 生長發育遲緩:包括身高、體重增長緩慢,身體各器官發育不良。 4. 智力低下:表現為學習能力差、認知障礙等。 5. 哭聲異常:哭聲微弱且類似貓叫。 6. 其他癥狀:可能還伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長需給予患兒更多的關愛和照顧,積極配合醫生的治療和康復建議。
2025-02-13 17:14
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好!小兒貓叫綜合征的主要特點是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發直,智力低下等。
2015-12-20 06:36
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。
2015-12-20 05:00
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-19 23:53
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回答1
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楊娟 主治醫師
北京豐臺廣濟中西醫結合醫院
其他
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-19 12:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»