孩子哭聲似貓叫,貓叫綜合征是什么原因?
前段時間我剛生下孩子,這些天我剛好有空可以去看她,后來看著孩子好可愛的樣子,可惜哭起來卻像是貓叫的聲音,后來姐姐說是貓叫綜合征,不知道是什么原因呢。
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回答2
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吳化忠 主治醫師
安徽醫科大學第一附屬醫院東區
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環境影響、胚胎發育異常和基因突變等。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境影響:孕婦在孕期接觸放射性物質、化學毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,影響染色體結構。 5.基因突變:某些基因突變也可能引發貓叫綜合征。 總之,貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦發現孩子有異常表現,應及時到正規醫院進行檢查和診斷,以便采取相應的治療和干預措施。
2025-02-13 16:17
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關
2015-12-20 16:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»