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            懷孕后擔心孩子患貓叫綜合征怎么辦

            貓叫綜合征

            最近一段時間我剛給查出來是懷孕呢,家里人都特別的高興,結果去醫院做了檢查,醫生說孩子很檢查,可是到處不是都在說什么貓叫綜合征,我很擔心,這種病一旦得了好像幾乎就沒救了呢。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容、生長發育遲緩等。孕婦擔心孩子患此病,可從了解病因、癥狀、檢查、預防及干預等方面入手。 1.病因:多因5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發育遲緩、智力低下等。 3.檢查:通過染色體核型分析可確診。 4.預防:孕期避免接觸致畸因素,如輻射、化學毒物等,保持良好生活習慣,按時產檢。 5.干預:若確診,需進行綜合康復治療,包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活質量。 總之,孕婦不必過度擔憂,保持良好心態,嚴格遵循產檢流程,有助于及時發現和處理可能的問題。

              2025-02-14 06:42
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              高國靜 醫師

              威縣婦幼保健院

              二級甲等

              兒科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療。

              2015-12-21 00:01
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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