貓叫綜合征是怎樣的一種疾病？
我以前的時(shí)候從來都沒有了解過這種病，我還是第一次知道原來孩子還是會(huì)得了貓叫綜合征這種病的，那么貓叫綜合征是一種什么病呢
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李華卿 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前治療手段有限。 1. 病因：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如先天性心臟病的手術(shù)治療，康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5. 預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，需要社會(huì)給予更多的關(guān)愛和支持。早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-17 11:52
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
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外科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-23 02:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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