貓叫綜合征有哪些病癥表現?
我的同事生小寶寶了,我去看望她,可是發現她的孩子和正常的孩子不一樣,哭聲像是貓叫一樣,我沒有好意思問后來聽說是貓叫綜合征,我想知道這種病有什么病癥呀。
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其病癥表現主要有特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等面部特征。 2.哭聲異常:哭聲輕而尖,類似貓叫,這也是該病癥得名的原因。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,身材矮小。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 5.先天性心臟病:部分患兒可能伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 6.其他:還可能出現骨骼發育異常、肌張力低下等問題。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過早期干預和康復訓練,提高患兒的生活質量。對于有先天性心臟病等并發癥的患兒,需根據具體情況進行相應的治療。建議家長帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療。
2025-02-18 13:05
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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對于貓叫綜合癥的嬰兒的護理,父母應該精心照顧:飲食,是孩子成長過程中非常重要的環節,是所有其他生命活動的基礎。貓叫綜合癥的嬰兒孩子的脾胃功能還在發展之中,胃喜暖而惡濕寒,要保護好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
2015-12-23 05:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»