什么是貓叫綜合征？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我同事前幾天剛生的孩子，我剛準備去看她就聽說他們轉院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒聽說過這種病很好奇，想問一下什么是貓叫綜合征？
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號染色體部分缺失引起?；純簳霈F特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等癥狀，還可能伴有多種器官和系統的異常。 1. 染色體異常：5號染色體短臂部分缺失，導致基因表達異常。 2. 特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調高、似貓叫，這是較為典型的表現。 3. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮等。 4. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，智力發育也可能落后。 5. 器官和系統異常：可能存在先天性心臟病、腎臟畸形、眼部異常等。 6. 神經系統問題：如癲癇、肌張力低下等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。早期診斷和干預對于患兒的發展至關重要。
2025-02-18 03:17
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-12-22 17:57
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回答1
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張靈恩
徐匯區虹梅地段醫院
一級
兒科
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你好，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段.
2015-12-22 16:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
