孩子出生瘦小且哭聲似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
孩子剛出生的時候,就非常的瘦小,而且明顯的感覺嘴巴大,鼻子小的,哭的時候聲音就想貓在哭一樣,細細的很尖銳的聲音,本來剛開始的時候我們都沒有在意的,但是后來聽別人說,孩子很有可能是患有貓叫綜合征。
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其發(fā)病原因主要與染色體異常有關,診斷需要依靠染色體核型分析等檢查,治療以對癥支持為主,預后較差。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響患兒多個系統(tǒng)和器官的發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn):患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進行治療,如心臟問題給予相應的藥物治療,發(fā)育遲緩進行康復訓練。 5.預后情況:多數(shù)患兒預后不良,生存時間和生活質量取決于病情嚴重程度和治療干預效果。 如果孩子出生后有異常表現(xiàn),應及時就醫(yī),進行全面的檢查和評估,以便盡早明確診斷和采取適當?shù)闹委煷胧?
2025-02-19 03:53
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥的嬰兒孩子的飲食方面,既要供應充足的營養(yǎng),滿足機體生長發(fā)育的需要,又要適度適量。吃飯要養(yǎng)成細嚼慢咽的好習慣,用藥不當會傷及孩子的元氣。孩子生病要在醫(yī)生的指導下用藥。
2015-12-23 19:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»