哭聲像貓就是貓叫綜合征嗎?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子出生的時候聽我老公說哭起來像小貓一樣,聲音很小。體重也比正常新生兒輕,當時醫生和我老公說孩子有貓叫綜合征。是不是哭的聲音像貓就是貓叫綜合征?
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,不能僅依據哭聲像貓來確診,還需綜合多方面因素,如特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 染色體異常:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3. 生長發育遲緩:體重和身高增長緩慢,運動能力也落后于正常兒童。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 5. 先天性心臟病:部分患兒伴有先天性心臟病,如室間隔缺損等。 6. 其他表現:可能有骨骼、肌肉、泌尿系統等方面的異常。 總之,診斷貓叫綜合征不能僅憑哭聲,需要綜合臨床表現、染色體檢查等多方面來確定。如果懷疑孩子有此病癥,應及時到正規醫院進行專業檢查和評估。
2025-02-17 17:27
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-23 20:59
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-23 16:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»