孩子被診斷為貓叫綜合征,有何表現?
我家孩子最近晚上不知怎么回事經常的哭鬧,有時晚上哭的生音很小很微弱,有時聽著聲音和小貓在叫的聲音,我就帶她去醫院看了看醫生說是貓叫綜合征,我沒聽說有這樣的癥狀,不知有那些表現。
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回答4
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發育、器官功能等方面出現異常表現。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、微弱,類似小貓叫,這是該病癥最明顯的特征之一。 2.面容特殊:可能存在小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等面容特點。 3.智力障礙:存在不同程度的智力發育遲緩,學習和認知能力較差。 4.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也會落后于同齡人。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等器官結構和功能方面的問題。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒更多的關愛和耐心,積極配合醫生的治療和訓練建議。
2025-02-18 03:38
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病。般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。而不是你的這種情況,所以建議你去醫院檢查一下。因為你的癥狀并不是貓叫綜合癥。
2015-12-23 22:17
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-12-23 17:08
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2015-12-23 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»