小孩患貓叫綜合征好不好治?
我的小孩是去年確診為貓叫綜合征的,開始時候哭得像小貓還以為是小孩太瘦小,所哭聲也就比別的孩子聲小跟個小貓似的,還覺得挺可愛呢,后來越來越嚴重了才去醫院看的,現在也不知道這個病好不好治。
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,治療具有一定難度。主要涉及基因、癥狀表現、治療方法、康復訓練、預后情況等。 1.基因:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀表現:患兒會出現特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩、智力低下等。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如存在心臟問題,使用藥物改善心功能,如地高辛、呋塞米等;若有癲癇,使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平等。 4.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒生活自理能力。 5.預后情況:多數患兒預后不良,嚴重影響生活質量。 貓叫綜合征的治療重點在于改善癥狀和提高生活質量,家長需要給予患兒更多關愛和耐心,積極配合醫生進行治療和康復訓練。
2025-02-23 11:41
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,依據你的病情介紹,確實和貓叫綜合征的癥狀有些類似,一般表現為生長育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,目前尚無很好的治療手段,也并無痊愈案例,只能基因替換。目前正在試驗階段。
2015-12-27 23:07
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2015-12-27 20:32
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,該癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。建議行康復訓練以促進患兒運動功能的發育及智力發育,同時配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2015-12-27 11:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»