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            7 歲孩子智力低下現(xiàn)腦萎縮,是苯丙酮尿癥嗎?能治嗎?

            苯丙酮尿癥

            我侄兒有7周歲了,一直走路不穩(wěn),流口水,只會(huì)喊爸爸媽媽,自己也不知道大小便,4歲時(shí)檢查為智力發(fā)育低下,最近發(fā)現(xiàn)走路大不如前,嗜睡,昨天檢查結(jié)果腦萎縮,這孩子上面有個(gè)姐姐也是這種癥狀,5歲時(shí)已經(jīng)不在了,當(dāng)時(shí)醫(yī)生猜測(cè)為苯丙酮尿癥,請(qǐng)問醫(yī)生現(xiàn)在這孩子是不是也是這個(gè)病,現(xiàn)在還有治療的希望嗎

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              孩子出現(xiàn)智力低下、腦萎縮等癥狀,其姐姐有類似情況且已離世,猜測(cè)為苯丙酮尿癥。但確診需綜合多項(xiàng)檢查,治療難度較大,但仍有改善可能。包括明確診斷、了解疾病特點(diǎn)、評(píng)估病情、制定治療方案及長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練等。 1.診斷:苯丙酮尿癥的診斷依賴血液中苯丙氨酸濃度檢測(cè)及基因檢測(cè)等。若確診,還需進(jìn)一步評(píng)估腦萎縮程度及其他器官受累情況。 2.疾病特點(diǎn):這是一種常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。 3.病情評(píng)估:除了智力、運(yùn)動(dòng)障礙,還需關(guān)注孩子的營(yíng)養(yǎng)狀況、生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)等。 4.治療方案:飲食治療是關(guān)鍵,嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。藥物方面,可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語言訓(xùn)練等,幫助提高生活自理能力。 孩子的情況較為復(fù)雜,需要家長(zhǎng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行全面的診斷和治療,堅(jiān)持長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練,以期望能最大程度改善孩子的狀況。

              2025-02-25 19:14
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              語言障礙是常見的兒童發(fā)育問題,病因包括腦癱,精神發(fā)育遲滯,孤獨(dú)癥,聽覺語言障礙(即聾啞),各種腦炎和腦外傷,以及特定的語言發(fā)育障礙,口吃等,表現(xiàn)為說話較同齡兒落后,口齒不清,發(fā)音錯(cuò)誤,話不成句,語調(diào)異常,或不理解他人的語言,或能理解而不能表達(dá)等.語言療法是語言障礙兒童的主要康復(fù)手段.對(duì)腦癱兒童語言障礙的治療,要制定系統(tǒng)的訓(xùn)練方案.由于每個(gè)患兒的語言障礙程度不同,潛在能力不同,因此治療時(shí)準(zhǔn)確的行為目標(biāo)和制定的訓(xùn)練方案也應(yīng)該強(qiáng)調(diào)個(gè)體化,不能強(qiáng)求一致.首先要觀察患兒在靜態(tài)時(shí)顏面,雙唇,舌,下頜等部位是否對(duì)稱,患兒在放松狀態(tài)下的隨意活動(dòng),與他人交流的主動(dòng)性,講話的清晰度,詞匯量等,然后詢問患兒進(jìn)食和喝水時(shí)的情況,以判斷言語肌群是否有癱瘓,衰弱,緊張,不協(xié)調(diào),肌張力異常或口失用等情況.全面檢查后,有的放矢地進(jìn)行訓(xùn)練.另外,對(duì)于精神發(fā)育遲滯兒童的語言發(fā)育落后,腦炎后的兒童失語癥,唇腭裂術(shù)后,功能性構(gòu)音障礙等都是語言治療的適應(yīng)癥.只有使用專門的技術(shù),進(jìn)行必要的功能訓(xùn)練,補(bǔ)償和替代,才能完善全部醫(yī)療過程.語言治療學(xué)就是對(duì)有語言障礙的患者進(jìn)行與目標(biāo)適應(yīng)的檢測(cè),治療評(píng)價(jià)和提供必要指導(dǎo),訓(xùn)練的醫(yī)學(xué)科學(xué),目的是最大限度地恢復(fù)患者的社會(huì)交往能力.

              2015-12-29 00:03
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽市第一人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              五官科

              愛打人和智力低可沒什么關(guān)系,這個(gè)最好去做下智力評(píng)測(cè)才能明確的。

              2015-12-28 23:14
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              根據(jù)你說的情況,有可能是孩子智力低下,大腦發(fā)育異常的表現(xiàn)。建議如果是大腦有問題,做個(gè)腦CT檢查,一般是很難治愈的。

              2015-12-28 13:37
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              寶寶出現(xiàn)上述情況有可能染色體異常的孩子的情況建議檢查甲狀腺和染色體檢查,明確病因,再做治療

              2015-12-28 12:36
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 顧學(xué)范

              主任醫(yī)師 教授

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            賴興兵

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            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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