孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
兒子生下來的時候我就感覺到他的兩個眼睛中間的距離非常的遠,看起來就有些不正常,這讓我心里就一直不太舒服,后來實在是忍受不了就帶去檢查了一下,醫生說是貓叫綜合征,以后還會出現很多問題。
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,會給患兒帶來多方面的影響,包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。應對貓叫綜合征需要綜合多方面的措施,如定期檢查、康復訓練、家庭護理、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的。患兒哭聲似貓叫,還伴有特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等表現。 2.定期檢查:需定期進行體格檢查、聽力檢查、心臟超聲等,以便及時發現并處理可能出現的并發癥。 3.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,有助于提高患兒的生活自理能力和適應能力。 4.家庭護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,創造安全舒適的生活環境。 5.心理支持:家長要保持積極心態,給予患兒足夠的關愛和耐心,同時關注自身心理健康。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極的應對措施,可以在一定程度上改善患兒的生活質量,幫助他們更好地適應社會。家長應與醫生密切配合,為患兒的成長提供有力支持。
2025-02-24 22:35
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,患者一般表現為兩眼距離較遠、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長發育遲緩、哭聲奇特等特點,并存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病,大部分病例源自基因突變,少數來自父母,家族遺傳的發病率為15%
2015-12-28 15:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»