今天在電視上面看到一個孩子是得上了一種的...
今天在電視上面看到一個孩子是得上了一種的病了就是黏多糖貯積癥Ⅶ型的真的是特別的擔心的不知道這個病是癥狀是怎么樣的曾經治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀（）
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好根據以上描述應該是得了黏多糖貯積癥Ⅶ型你好本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥其特征為智力正?；蚵月浜蟆⒐趋栏淖?、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣尿中可以排出過多硫酸皮膚素為一種常染色體隱性遺傳病雖然生化缺陷相同但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同
2016-01-22 10:39
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好生后不久就出現特殊容貌肝脾腫大和生長遲緩以后可出現反復呼吸道感染反應遲鈍駝背和其他畸形面容粗陋兩眼間距增寬扁平鼻梁上頜突出角膜周邊可有細微的基質改變也有些病人角膜正常骨骼異常變異性很大可進行性加重也可為輕度到中度改變有多發性骨發育不全脊柱后彎雞胸肋骨下緣外翻矮小肝脾腫大有臍疝或腹股溝疝
2016-01-22 09:39
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
