無創產前基因篩查是什么及作用有哪些

無創產前基因篩查是一種通過孕婦外周血檢測胎兒染色體異常的技術，具有準確性高、安全性好等優點，能有效評估胎兒的健康狀況，包括檢測染色體數目異常、部分染色體結構異常等。

1. 檢測原理：無創產前基因篩查主要是通過采集孕婦外周血，從中提取胎兒游離 DNA 進行分析。胎兒的 DNA 會有少量進入母親的血液循環，通過對這些游離 DNA 的檢測和分析，來判斷胎兒是否存在染色體異常。

2. 適用人群：包括高齡孕婦（年齡大于 35 歲）、唐篩結果顯示高風險的孕婦、有染色體異常胎兒生育史的孕婦、超聲檢查提示胎兒結構異常的孕婦、夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦等。

3. 檢測優勢：相較于傳統的唐篩和羊水穿刺，無創產前基因篩查具有無創性，不會對孕婦和胎兒造成創傷；準確性較高，對于常見的染色體三體綜合征（如 21-三體、18-三體、13-三體）檢測準確率較高；檢測時間范圍較廣，一般在孕 12 周以后即可進行。

4. 局限性：不能檢測所有的染色體異常，如染色體微缺失、微重復等；對于多胎妊娠的檢測準確性可能會受到一定影響；如果檢測結果為高風險，仍需要進一步通過羊水穿刺等有創檢查來確診。

5. 檢測流程：首先孕婦需要提前預約，在合適的孕周前往醫院。醫生會詳細詢問孕婦的病史和相關情況，然后進行采血。采血后，樣本會被送往專業的檢測機構進行檢測，一般在 10-14 個工作日左右出結果。

總之，無創產前基因篩查為孕婦提供了一種安全、有效的產前檢測方法，但也需要結合其他檢查和醫生的建議，綜合評估胎兒的健康狀況。