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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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巨血小板綜合征是一種較為少見的遺傳性出血性疾病，由基因突變引起，表現(xiàn)為血小板減少、血小板體積增大及出血傾向。其成因包括遺傳因素、血小板功能異常、凝血因子缺乏、血管壁異常等。治療方法包括藥物治療、輸注血小板等。 1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳，基因突變導致血小板膜糖蛋白缺陷。 2.血小板功能異常：血小板黏附、聚集功能受損，影響止血過程。 3.凝血因子缺乏：部分凝血因子數(shù)量或活性不足，影響凝血功能。 4.血管壁異常：血管內皮細胞功能障礙，血管壁脆弱易出血。 5.其他因素：如感染、藥物等可能誘發(fā)或加重病情。 總之，巨血小板綜合征雖然罕見，但通過明確診斷，采取適當?shù)闹委煷胧捎行Э刂瞥鲅Y狀，提高患者生活質量。患者需定期復查，遵循醫(yī)生建議進行治療和預防。
2024-10-09 04:20
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
