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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫競 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
血液內科
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丹吉爾病是一種罕見的脂質代謝障礙疾病，診斷需綜合多種檢查。如懷疑患有該病，應及時就醫。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2016-09-03 17:28
1.血清檢查：血清中高密度脂蛋白幾乎完全缺如，這是重要的診斷指標之一。
2.組織病理：組織細胞及貯存有膽固醇的泡沫細胞常見，皮膚組織細胞和神經中的Schwann細胞等也可能有膽固醇酯貯存。
3.器官變化：器官的變化與細胞中的脂質貯存相關，如脾臟、肝臟等器官可能受累。
4.神經檢查：有髓鞘和無髓鞘皮膚神經中也可能存在脂質貯存。
5.癥狀表現：患者常出現反復感染、肝脾腫大等癥狀，有助于診斷。
綜合上述各項檢查和癥狀表現，可對丹吉爾病進行較為準確的診斷。但診斷需由專業醫生進行判斷。
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