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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄧立文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
泌尿外科
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細(xì)胞色素 C 氧化酶缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，涉及細(xì)胞代謝異常，表現(xiàn)多樣，包括乳酸性酸中毒、腎病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療有一定難度。 1. 發(fā)病機(jī)制：細(xì)胞色素 C 氧化酶在細(xì)胞能量產(chǎn)生中起關(guān)鍵作用，其缺陷導(dǎo)致能量代謝障礙。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見乳酸性酸中毒，可能伴有腎病、呼吸衰竭等。 3. 遺傳方式：部分病例考慮為常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過生化檢查檢測(cè)相關(guān)酶的活性等。 5. 治療方法：目前尚無特效療法，多采取對(duì)癥支持治療，如糾正酸中毒。 總之，細(xì)胞色素 C 氧化酶缺陷是嚴(yán)重的疾病，需早期診斷和綜合治療。
2024-09-26 18:20
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梁?jiǎn)?/a> /
擅長(zhǎng)：微創(chuàng)手術(shù)及經(jīng)腔道治療泌尿系統(tǒng)疾病，對(duì)腎上腺疾病、腎臟疾病、前列腺增生、泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石的診斷與治療有較深造詣。
預(yù)約掛號(hào)
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倪少濱 / 主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿外科：黑龍江遠(yuǎn)東心腦血管醫(yī)院泌尿外科是一支學(xué)歷層次高、專業(yè)技術(shù)過硬、服務(wù)態(tài)度優(yōu)良的專業(yè)團(tuán)隊(duì)，以精 湛的技術(shù)水平和溫馨的護(hù)理服務(wù)受到了很多患者的青睞。 泌尿外科成功開展了經(jīng)皮腎鏡彈道碎石術(shù)，其中擅長(zhǎng)治療腎結(jié)石、輸尿管結(jié)石、膀胱結(jié)石。 同時(shí)對(duì)膀胱癌、腎癌、前列腺癌等疑難雜癥的診療有著豐富的經(jīng)驗(yàn)和獨(dú)特的治療方式。 泌尿外科將傳統(tǒng)外科手術(shù)治療方式與介入醫(yī)學(xué)相結(jié)合，將曾經(jīng)的“開刀”治療變成“針眼穿刺” 介入治療。介入治療由于針眼小、不開刀、恢復(fù)快、治療周期短、無痛等優(yōu)勢(shì)已經(jīng)成為百姓首先的診 療方式。
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黃自能 / 主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：重慶男科醫(yī)院現(xiàn)主要研究領(lǐng)域?yàn)槟行躁栁⒃缧埂ぐo、前列腺及泌尿?qū)I(yè)相關(guān)疾病的檢查、診斷和治療，具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
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