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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鐘幗鈺 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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小兒神經蠟樣脂褐質沉積癥的發病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶缺陷、代謝障礙、神經細胞受損等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2014-04-25 18:47
1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有類似病史增加患病風險。
2.基因突變：相關基因發生突變，影響細胞正常功能。
3.酶缺陷：某些關鍵酶的活性降低或缺失，如溶酶體酶。
4.代謝障礙：細胞內物質代謝出現異常，無法正常分解和排出廢物。
5.神經細胞受損：有害物質在神經細胞內堆積，導致神經細胞功能障礙和死亡。
總之，小兒神經蠟樣脂褐質沉積癥的病因復雜，目前仍在不斷研究中。一旦確診，應及時就醫治療。
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