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小兒甲基丙二酸血癥是何病癥

2014-05-13 06:40 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：缺鐵性貧血

問題：

小兒甲基丙二酸血癥是何病癥

回答1
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羅玉君副主任醫師

廣東省中醫院

三級甲等

兒科

小兒甲基丙二酸血癥是遺傳代謝病，多在嬰幼兒發病，癥狀多樣，危害較大。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預防等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
1.病因：常染色體隱性遺傳，父母均攜帶致病基因。
2.癥狀：嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等。
3.診斷：通過血、尿檢測，胎盤絨毛細胞羊水細胞酶學檢測等。
4.治療：補充維生素 B12、左卡尼汀等藥物，調整飲食。
5.預防：孕婦合理飲食，避免不良習慣。
小兒甲基丙二酸血癥需早發現早治療，家長要重視孩子異常表現，及時就醫。
2014-05-17 14:46

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