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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐篩神經管高危但 B 超和四維正常時,是否做羊穿需要綜合多方面因素考慮,如唐篩準確率、B 超和四維局限性、羊穿風險、孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 唐篩準確率:唐篩對神經管缺陷的篩查并非 100%準確,存在一定的假陽性率。 2. B 超和四維局限性:雖然 B 超和四維能發現一些明顯的結構異常,但對于微小的神經管病變可能無法完全檢測到。 3. 羊穿風險:羊穿屬于有創檢查,有一定的流產、感染等風險。 4. 孕婦年齡:高齡孕婦胎兒出現染色體異常的風險相對較高,可能更傾向于進行羊穿。 5. 家族遺傳史:若家族中有神經管缺陷等遺傳病史,做羊穿進一步明確診斷更有必要。 綜上所述,唐篩神經管高危而 B 超和四維正常時,是否做羊穿應在醫生的指導下,充分權衡利弊后決定。
2024-09-30 00:48
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»