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回答1
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張娜 醫師
山東省中醫院
三級甲等
婦科
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唐氏篩查 21-三體綜合征風險值 1:650 處于臨界風險范圍。這意味著胎兒存在一定染色體異常的可能性，需要進一步檢查來明確，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 風險解讀：1:650 雖未達到高風險，但也高于低風險截斷值，不能完全排除胎兒患病可能。 2. 進一步檢查：無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準確性較高，且風險較小。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，結果最為準確，但有一定流產風險。 3. 檢查時機：無創 DNA 檢測通常在孕 12 - 22 + 6 周進行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周實施。 4. 后續決策：若進一步檢查結果正常，可繼續正常產檢；若結果異常，需根據具體情況，與醫生充分溝通，決定是否終止妊娠。 5. 心理調整：孕婦在等待檢查結果期間，應盡量保持心情平穩，避免過度焦慮。 總之，唐氏篩查 21-三體綜合征風險值 1:650 需引起重視，通過進一步檢查明確胎兒情況，以便做出合理的決策。
2024-10-09 02:24
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
