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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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多發性硫脂酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響神經系統和其他器官系統的功能，由基因突變導致。其癥狀多樣，包括發育遲緩、神經功能障礙、視力問題等。目前治療方法有限。 1.病因：基因突變導致硫脂酶功能缺失，影響細胞內物質代謝。 2.癥狀： 發育遲緩，如運動、語言和認知能力落后。 神經功能障礙，如癲癇發作、肌肉無力。 視力問題，如視力下降、視網膜病變。 骨骼異常，如骨骼畸形。 肝臟和脾臟腫大。 3.診斷：通過基因檢測、生化檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療： 目前尚無特效治療方法，多為對癥治療。 控制癲癇發作，可使用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等藥物。 康復訓練，改善運動和認知功能。 5.預后：病情通常較為嚴重，預后較差。 多發性硫脂酶缺乏癥是一種嚴重的罕見病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療有助于改善患者生活質量。
2024-10-08 22:24
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