一個月大嬰兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

一個月大嬰兒苯丙酮尿癥主要是體內(nèi)氨基酸代謝過程中缺少酶元素所致，是一種代謝性遺傳性疾病，會出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚異常、癲癇發(fā)作等癥狀。

1、智力發(fā)育落后：表現(xiàn)為智力發(fā)育較同齡兒童明顯落后，因?yàn)轶w內(nèi)酶元素缺乏，會導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，影響腦細(xì)胞正常發(fā)育。

2、皮膚異常：表現(xiàn)為皮膚顏色淺淡，因?yàn)榛蚋淖兛蓪?dǎo)致體內(nèi)黑色素的合成功能出現(xiàn)障礙。

3、癲癇發(fā)作：表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作或者點(diǎn)頭樣發(fā)作，主要是因?yàn)閶雰耗X部神經(jīng)元發(fā)育受到影響，導(dǎo)致調(diào)節(jié)神經(jīng)功能出現(xiàn)異常所致。

除此以外，還有可能會出現(xiàn)尿液異味、小頭畸形、喂養(yǎng)困難等癥狀。疾病確診之后，需要及時在醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范性使用鹽酸沙丙蝶呤片、左旋多巴胺片等藥物進(jìn)行治療，同時還要選擇低苯丙氨酸配方的奶粉。