古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥的嬰兒一般也是會笑的。
苯丙酮尿癥是因為機體當中的苯丙氨酸不能正常的代謝出體外而引起的一種病變,屬于一種常染色體隱性遺傳病,典型的癥狀為智力發育落后、毛發色素淺淡等。雖然發病時會影響到寶寶的智力發育,造成面部表情呆滯,但是寶寶仍然會有正常的笑聲,只是笑聲比較表淺,不會有明顯的聲音發出。
一旦發現,需要及時前往醫院完善相關檢查,在醫生的指導下采取治療措施,防止病情進一步加重,通常是選擇低苯丙氨酸配方奶,能夠降低機體當中的苯丙氨酸濃度,防止病情進一步發展。伴隨著年齡增長,還要選擇低苯丙氨酸飲食,限制肉類、魚類、海鮮類的食物攝入。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的P……詳細>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發病率隨各民族而異,我國的發病率約為1/165……詳細>>