唐氏篩查主要檢查什么項目

唐氏篩查主要是用于檢查21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形、開放性神經管缺陷等疾病。

1、21-三體綜合征：21三體綜合癥又稱先天性愚性，也是最早一種的染色體疾病，主要會受到遺傳因素的影響，而且無確切的治療方案，因此需要在懷孕的早期進行篩查。

2、13-三體綜合征：屬于一種染色體非整倍體的異常疾病，典型的癥狀為發育畸形，表現為智力異常、心臟異常、腦部發育異常等，也需要通過早期的唐氏篩查來確診。

3、18-三體綜合征：是因為人體的18號染色體多出一條而引起的染色體異常疾病，通常會引起體格發育障礙，或者多發性畸形，比如頭面部畸形、四肢畸形、外生殖器官畸形等，目前無有效治療方案，且存活率較低。

4、神經管畸形：也是一種嚴重的畸形疾病，多數是由神經管閉合不全引起，可通過唐氏篩查來排除。

5、開放性神經管缺陷：是指脊椎、顱骨等包繞脊髓、腦等中樞的結構發育異常，容易誘發腦脊膜膨出、脊柱裂、無腦畸形等，也需要通過唐氏篩查來排除。

做唐氏篩查時要嚴格按照孕周進行，檢查前盡量不要熬夜，還要清淡飲食。若發現檢查結果異常，還要進一步前往醫院完善無創DNA檢查或者羊水穿刺檢查。