希舞綜合癥是什么病

希舞綜合癥是一種較為罕見的X-連鎖顯性遺傳病。

希舞綜合癥通常是由CDKL5基因功能缺失引起的病變，因為CDKL5基因可廣泛分布于海馬體、大腦皮層、丘腦、小腦、腦干等部位，是細胞周圍調控的重要因子，也會參與神經元的形成以及生長，該種基因功能缺失，會引起神經元興奮性異常升高，從嬰兒時期會出現較嚴重的早發性癲癇，同時還伴隨認知障礙、視覺受損、睡眠障礙、自主神經功能障礙等。伴隨病情進一步發展，還有可能會增加酸中毒、腦水腫、呼吸衰竭、急性腎功能衰竭等較嚴重的并發癥。

出現癲癇癥狀時，可以在醫生的指導下給予抗癲癇的藥物治療，比如奧卡西平片、加巴噴丁膠囊等，嚴重的患者也可以給予手術治療，比如胼胝體切開術、迷走神經刺激術等，治療期間也要定期隨訪。