家族性遺傳性低血糖是怎么回事，怎么辦

家族性遺傳性低血糖可能是基因突變、先天性酶缺陷、葡萄糖儲存不足、高胰島素血癥、糖原貯積病等原因導致，需要在醫生的指導下積極治療。

1、基因突變：基因突變可能導致胰島素分泌或糖原合成異常，誘發家族性遺傳性低血糖。可以在醫生的指導下口服葡萄糖治療，減輕低血糖癥狀。

2、先天性酶缺陷：先天性酶缺陷可能導致葡萄糖代謝時出現特定酶的不足或功能受損，使機體無法有效地將葡萄糖轉化為能量，引起血糖水平不穩定，誘發家族性遺傳性低血糖，使患者出現心悸、軟弱無力等癥狀。建議在醫生的指導下通過靜脈輸液的方式穩定血糖，緩解癥狀，常用藥物有左卡尼汀注射液、維生素B12注射液、碳酸氫鈉注射液等。

3、葡萄糖儲存不足：體內儲存葡萄糖缺乏時，可能使機體無法正常合成或分解糖原，使身體需要能量時無法有效地從儲存的葡萄糖中獲取足夠能量。尤其在空腹或體力活動時會導致低血糖發作，引起顫抖、頭暈等現象。建議在醫生的指導下維持規律、高碳水化合物的飲食方式，比如食用面條、饅頭等，有助于提供持續的葡萄糖供應，防止低血糖發作。

4、高胰島素血癥：患有高胰島素血癥時可能會導致體內胰島素分泌過度，使身體過快地清除血糖，形成家族性遺傳性低血糖，出現出冷汗、虛弱等不適。建議養成規律的飲食習慣，避免暴飲暴食，可以隨時攜帶含糖飲料或糖塊，有效預防和治療低血糖癥狀。

5、糖原貯積病：該疾病不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，導致糖原在需要時無法迅速提供葡萄糖，可能造成家族性遺傳性低血糖，使患者出現面色蒼白、頭暈等不適。建議少食多餐，多吃牛奶、雞蛋等富含高蛋白質的食物，避免劇烈運動或者過度勞累，幫助低血糖癥狀改善。

患有家族性遺傳性低血糖的患者需要多休息，養成良好的生活飲食習慣，保證充足睡眠。