古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥最早的表現有生長發育遲緩、精神發育異常、特殊體味、皮膚干燥毛發色淡、癲癇等,苯丙酮尿癥可能是基因突變所引起的,應及時到醫院就診,配合醫生治療。
1、生長發育遲緩:有可能會影響到患者的生長發育,可能會出現身材偏矮或者是體型消瘦。
2、精神發育異常:患者可能會因腦萎縮導致小腦畸形,影響到精神狀態,會出現行為或者是性格異常,還會伴隨著表情淡漠和嗜睡。
3、特殊體味:有可能會出現汗液或者是尿液當中伴有特殊的味道,一般會出現鼠臭味或者是霉臭味。
4、皮膚干燥毛發色淡:可能會影響到皮膚的狀態,出現皮膚干燥和日光性色素沉著,也會導致毛發呈淡棕色。
5、癲癇:部分患者有可能會造成大腦神經異常放電,誘發癲癇的發作。
患者在日常生活中要多注意休息,避免吸煙或者是酗酒,飲食上還可以少量吃優質蛋白食物,比如雞蛋、牛奶等,能夠及時補充體內所需的蛋白質。
(責任編輯:蘇雅婷 )
文章關鍵詞:
中國家庭常備健康產品上榜品牌 | 石四藥集團執行總裁兼藥品事業部總經理甄占軍
中國家庭常備健康產品上榜品牌 | 青島黃海制藥-青島黃海制藥華南大區總經理郝斐
中國家庭常備健康產品上榜品牌 | 廣西恒拓集團特康醫藥有限公司劉國煒
中國家庭常備健康產品上榜品牌 | 海南慧谷藥業有限公司王興珂
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發病率隨各民族而異,我國的發病率約為1/165……詳細>>
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的P……詳細>>