古熾明 副主任醫師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因測定是什么
脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因測定指的是確診脊髓性肌萎縮癥的一種檢測方法。建議及時到醫院，在醫生指導下根據具體情況進行合理治療，幫助提高生活質量，延緩疾病發展。
脊髓性肌萎縮癥(SMA)通常是因為基因純合缺失或突變，導致身體不能夠產生足夠功能性的SMN蛋白引起，屬于一種常染色體隱性遺傳病。出現疾病后進行脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因測定，例如多重連接探針擴增法、實時熒光定量、限制性酶切分析法等，可以明確是否出現基因異常，幫助判斷和確診脊髓性肌萎縮癥，也可以為后續治療提供有利依據。
脊髓性肌萎縮癥發生以后，通常以改善呼吸和吞咽功能，改善力量和機體運動等為治療目的。建議在生育前進行遺傳咨詢和產前診斷，有助于降低脊髓性肌萎縮癥的發生風險。
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（責任編輯：蘇雅婷 ）
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