揭秘CMT：罕見疾病的識別與應對

“醫生，我兒子走路總是踮腳尖，還容易跌倒，看了好多醫生都說可能是CMT，這到底是什么病？”上周，一位憂心忡忡的母親在門診向我詢問。今天，我們就來詳細解讀CMT這一疾病，包括其定義、癥狀識別及治療方法，為像小明母親一樣的家長提供科學、實用的疾病知識。

一、疾病解釋

定義：CMT，全稱Charcot-Marie-Toothdisease，中文名為夏科-馬里-杜氏病，是一種遺傳性周圍神經病變，主要影響四肢遠端的感覺和運動功能。

病因：由基因突變導致，遺傳方式多樣，包括常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳。

分類：根據臨床表現和遺傳特征，CMT分為多個亞型，如CMT1型（脫髓鞘型）、CMT2型（軸索型）等。

二、癥狀識別

1、運動障礙：

步態異常：走路踮腳尖，步幅小，呈“鴨步”或“跨閾步態”，易跌倒。

四肢無力：始于下肢，逐漸向上發展，手部精細動作受影響。

足部畸形：如高弓足、爪形趾、扁平足等。

2、感覺異常：

感覺減退：手腳感覺麻木，對溫度、疼痛、振動敏感度下降。

反射減弱：腱反射減弱或消失，尤其是踝反射。

3、其他表現：

視力問題：部分CMT亞型伴隨視神經病變。

聽力障礙：少數患者可能出現聽力損失。

三、治療方法

1、康復治療：

物理療法：如肌肉力量訓練、平衡協調訓練、步態矯正等，延緩病情進展，提高生活質量。

矯形器具：使用矯形鞋、助行器、輪椅等輔助設備，減輕癥狀，預防并發癥。

2、藥物治療：

對癥用藥：針對疼痛、痙攣、疲勞等癥狀，使用相應藥物緩解。

實驗性藥物：部分CMT亞型已有靶向治療藥物進入臨床試驗，有望成為未來治療的新方向。

3、遺傳咨詢與生育規劃：

遺傳咨詢：為攜帶者及家庭成員提供遺傳風險評估、遺傳方式解析等服務。

生育規劃：借助輔助生殖技術，如胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），降低后代患病風險。

4、心理支持：

心理咨詢：幫助患者及家庭應對疾病帶來的心理壓力，建立積極應對策略。

患者互助團體：鼓勵患者參與CMT患者組織，共享經驗，獲得情感支持。

CMT是一種遺傳性周圍神經病變，表現為運動障礙、感覺異常等。識別CMT需關注行走異常、四肢無力、感覺減退等典型癥狀。治療上，以康復治療為主，輔以藥物治療、遺傳咨詢與生育規劃，以及心理支持。