古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥通常是一種染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,比較好發于近親結婚的后代當中。苯丙酮尿癥一般需要終身治療,建議做到早發現早診斷,根據診斷結果采取治療措施。
苯丙酮尿癥是一種染色體遺傳性疾病,通常會影響到嬰幼兒的生長和發育,主要是苯丙酮尿癥代謝圖中的酶缺陷,很可能會導致苯丙酮尿癥無法轉化為酪氨酸,因此會造成苯丙酮尿癥以及其酮酸蓄積的大量排出,如果苯丙酮尿癥的酮酸蓄積量較大,通常需要到正規醫院進行復查,采靜脈血進行鑒定,一旦確診病情,通常需要盡早的給予治療,而且這種疾病一般不能達到治愈的目的,經過積極的治療,有助于維持患者正常的生活,可以起到降低苯丙氨酸的作用。
在平時需要做到低蛋白的飲食,可以適當喝些小米粥、玉米粥,減少對身體刺激,以免導致病情有所加重。
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苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細>>
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發病率隨各民族而異,我國的發病率約為1/165……詳細>>