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            苯丙酮尿癥癥狀有哪些

            2024-07-19 12:04:18      

            苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,是常染色體顯隱性遺傳導致的,通常會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、運動障礙、神經精神異常等。需要到醫(yī)院進行新生兒篩查、產前檢查等,明確具體情況,采取相應治療措施。

            1、發(fā)育遲緩:一般表現(xiàn)為患兒的身高和體重等生長發(fā)育指標,明顯低于同齡的正常兒童。

            2、智力障礙:通常表現(xiàn)為智商明顯低于正常的兒童,重度的智力障礙可能會達到智力殘疾的程度。

            3、癲癇:苯丙酮尿癥患者還有可能會發(fā)生癲癇的情況,表現(xiàn)為全身、局部抽搐。

            4、運動障礙:通常會導致患兒行走站立等動作不協(xié)調,面部和手部的肌肉控制低于正常。

            5、神經精神異常:通常表現(xiàn)為小腦萎縮、抽搐、注意力不集中等表現(xiàn),甚至還會影響到正常生活。

            在日常生活中,家長要及時給患兒更換尿布,保持局部皮膚清潔干爽,同時還要注意飲食,可以多吃優(yōu)質蛋白食物,比如雞蛋、牛奶等,定期到醫(yī)院做復查,了解身體狀況。

            本文指導醫(yī)生:
            李彥昕

            李彥昕

            廣東省中醫(yī)院 兒科  主治醫(yī)師 
            擅長疾病:
            肺系疾病及兒童保健,擅長矮小癥、性早熟、過敏兒、兒童神經發(fā)育評估、營養(yǎng)評估、生長發(fā)育評估、識別問題兒... [詳細]

            (責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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