- Q:
- A:
你好！這是一種先天性發育異常，雖然它本身并不會導致死亡，但會嚴重影響發育，包括肢體活動、智力等，嚴重者會發生生活不能自理。因為是一種先天性腦發育異常，因此目...詳細 »
- Q:
- A:
出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高,要復查如果僅憑一次的化驗結果不能最終確診,應進行進一步的分型檢查待結果出來后才能決定具體的治療方案.目前國際上治療是一樣的,...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其明顯特征包括皮膚毛發異常、智力發育遲緩、尿液氣味特殊、癲癇發作以及行為異常等。1.皮膚毛發異常：患兒皮膚白皙，頭...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。其癥狀表現多樣，治療方法包括飲食控制和藥物治療等...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙氨酸偏高，要考慮苯丙酮尿癥，建議到醫院復查，如果確診要立即用無苯丙氨酸的奶粉喂養。詳細 »
- Q:
- A:
新生兒舌頭外伸不一定是甲狀腺功能低下癥的特征。新生兒出現這種情況，可能與多種因素有關，如生理習慣、口腔問題、神經系統發育、遺傳因素、其他疾病等。1. 生理習...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你描述的情況考慮苯丙酮尿癥是由于肝細胞缺乏苯丙氨酸羥花酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。是染色體遺傳病。癥狀；毛發皮膚色澤變淺。尿汗液老鼠尿臭味。特...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，當檢測值偏高時，需要引起重視。其原因多樣，包括遺傳因素、飲食不當、肝臟功能異常、代謝酶缺陷、藥物影響等。1.遺傳因...詳細 »
- Q:
- A:
這是可以進行復查的，建議母乳喂養，媽媽應該多吃以下的一些食物豬蹄湯,瘦肉湯,鮮魚湯,雞湯等肉湯食,含有豐富的水溶性營養成份,利于體力恢復和乳汁分泌。詳細 »
- Q:
- A:
建議低苯丙氨酸飲食低蛋白如牛奶粥面詳細 »
- Q:
- A:
是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。智能低下，早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡。驚厥發作和色素減少，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥...詳細 »
- Q:
- A:
早在希波克拉底時代，即有躁狂癥和抑郁癥這兩個術語，Kahlbaum（1882）首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的兩個階段，不是兩個獨立疾病，1896年，克雷丕林...詳細 »
- Q:
- A:
由于每個醫院的實驗設備，試劑不同，正常參考值也有一定的差異，你的檢查結果，建議咨詢你的經治醫生。具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行，祝健康。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患者 22 歲仍有輕度智障，可從飲食、康復訓練、藥物治療、心理支持及生活管理等方面進行改善。1. 飲食：嚴格控制苯丙氨酸攝...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開始，...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若兩次血檢指標異常，應引起重視。需要綜合考慮多種因素，如患兒癥狀、家族病史、進一步檢查結果等。1. 癥狀觀察：留意患兒是...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細 »
- Q:
- A:
12 歲苯丙酮尿癥女孩心跳快的原因可能較多，如代謝紊亂、激素變化、心臟本身問題、藥物影響、精神因素等。1. 代謝紊亂：苯丙酮尿癥患者體內代謝異常，可能影響營...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者能否生育及懷孕后的注意事項，取決于多個因素，如病情控制情況、身體整體狀況、遺傳風險、營養管理、孕期監測等。1. 病情控制：如果患者的苯丙氨酸水...詳細 »
- Q:
- A:
你好，考慮可是暫時營養不良的問題引起的，一般考慮應該沒有問題的，同時需要加強營養詳細 »
- Q:
- A:
患兒出現腦電波異常、步態異常、排尿異味、情緒激動、自擊頭部、智力發育緩慢和自主意識不強等癥狀，可能由多種原因引起，如神經系統疾病、代謝性疾病、遺傳因素、感染...詳細 »
- Q:
- A:
疾病診斷 需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導致的精神發育遲緩，癲癇發作、震顫、肌張力增高、共濟失調、腱反射亢進及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實驗室...詳細 »
- Q:
- A:
目前沒有特效的治療方法,建議積極的配合臨床予以對癥治療詳細 »
- Q:
- A:
生過苯丙酮尿癥孩子及女方有乙肝，仍有機會生育健康寶寶，但需做好充分準備。包括孕前檢查、孕期監測、飲食調整、疾病治療、遺傳咨詢等。1.孕前檢查：夫妻雙方應進行...詳細 »
- Q:
- A:
就是沒有患苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，如果治療不及時可能造成嚴重后果詳細 »
- Q:
- A:
心病還需心藥醫,對于抑郁癥來說吃藥只能起輔助和維持作用,很難解決問題,而且副作用很大,可能一時好起來了,一旦停藥復發的可能性很大,反復復發之后再想好起來就難...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若孩子疑似患病，需重視并進一步檢查。涉及病因、癥狀、診斷、治療及預后等。1.病因：主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導致苯丙氨酸代謝異常。治療苯丙酮尿癥延緩智力減退，需飲食控制、藥物治療、定期監測...詳細 »
- Q:
- A:
羊水檢查是孕期一項重要的產前診斷方法，一般在懷孕 16 - 22 周進行較為適宜，主要受胎兒發育情況、羊水質量、檢查安全性、診斷準確性和孕婦身體狀況等因素影...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細 »
