- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥是遺傳學疾病，若父母為攜帶者或者是有苯丙酮尿癥家族史，一般這種情況可以做苯丙酮尿癥產前診斷，羊水檢查，了解孩子的患病情況及了解生育風險，可以...詳細 »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優甲樂治療，早期治療甲減...詳細 »
- Q:
- A:
你好；產婦喝鱔魚湯不會導致新生兒苯丙酮尿癥增高的，新生兒首次采足跟血之前喝不會影響檢測結果的，這種情況可能是苯丙酮尿癥。必要時可以復查血尿苯丙酮濃度，苯丙酮...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。首先檢查父母血細胞中的致病基因突變位點，再在懷孕懷孕16～2...詳細 »
- Q:
- A:
8個月大的孩子，一般篩查苯丙酮尿癥，通過尿檢就可以做出診斷，結合血檢結果更準確，及時早期的檢查，對于這個疾病的治療有更大的幫助。詳細 »
- Q:
- A:
目前，飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲后可不必嚴格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療。也有學者認為，飲食...詳細 »
- Q:
- A:
你好；遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥要做的檢查：新生兒篩查、尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼試驗（DNPH）、血苯丙氨酸測定、苯丙氨酸負荷試驗、HPLC尿蝶呤圖譜分析...詳細 »
- Q:
- A:
你好，這個情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫院再次復查治療比較好詳細 »
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。詳細 »
- Q:
- A:
1.尿苯丙酮酸試驗由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有：(1)三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未喂...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳苯丙酮尿癥是沒有什么好方法能檢查的這個關鍵還是要看父母的情況，這個病也不是完全就能遺傳的，所以沒有必要那么擔心詳細 »
- Q:
- A:
疾病診斷 需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導致的精神發育遲緩，癲癇發作、震顫、肌張力增高、共濟失調、腱反射亢進及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實驗室...詳細 »
- Q:
- A:
你好，新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，如果復查仍然高，就可以明確診斷，需要及時治療。臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是癥狀之一，但主要是影響智...詳細 »
- Q:
- A:
智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（英文縮寫ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統損害，導致智力低下...詳細 »
- Q:
- A:
你好，當苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即兩倍于正常參考值時,便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患兒血漿苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.3....詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你描述的情況考慮苯丙酮尿癥是由于肝細胞缺乏苯丙氨酸羥花酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。是染色體遺傳病。癥狀；毛發皮膚色澤變淺。尿汗液老鼠尿臭味。特...詳細 »
- Q:
- A:
您好！很高興能夠為您解答！G6PD是蠶豆病的檢查指標。這個值還算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。謝謝！祝您健康愉快！詳細 »
- Q:
- A:
智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生智力正常腦電圖異常也可得到恢復詳細 »
- Q:
- A:
生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%。可以檢查羊水分析染色體。詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列...詳細 »
- Q:
- A:
你好，這個疾病屬于遺傳性疾病，不能治愈，但一經確診后應盡早給予積極治療，主要低苯丙氨酸飲食治療，通過飲食控制保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。...詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于代謝的異常而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而會導致患兒生長發育以及智力發育障礙。所以說這個病一旦確診要及時治療。...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一種常見的氨基酸代謝病，由于代謝的異常而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。對于診斷胎兒是否有本名酮尿癥可以通過羊水穿刺檢測羊水...詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應該進一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細 »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優甲樂治療，早期治療甲減...詳細 »
