- Q:
- A:
你好，孩子的檢查的結果是有一些偏高的情況，建議去醫院復查比較好的詳細 »
- Q:
- A:
您好！很高興能夠為您解答！G6PD是蠶豆病的檢查指標。這個值還算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。謝謝！祝您健康愉快！詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨...詳細 »
- Q:
- A:
1、低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏...詳細 »
- Q:
- A:
寶寶 4 個多月未做先天性腺功能低下和苯丙酮尿癥篩查，之前黃疸住院的血檢結果不一定包含這兩項篩查。寶寶體重相對較瘦，現在仍可考慮補篩。同時，寶寶體重增長情況...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒甲低和苯丙酮尿癥是兩種較為常見的先天性疾病，篩查結果陰性通常是好消息，但仍需持續關注孩子的生長發育情況，包括身體和智力等方面。這涉及到疾病的特點、篩查...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析：你好，這種情況可以再采一次血，做個復診。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的高發人群包括近親結婚所育后代、有家族遺傳史者、新生兒、某些特定種族人群以及母親孕期營養不良者等。1.近親結婚所育后代：近親結婚會增加基因缺陷的風...詳細 »
- Q:
- A:
孩子出生 50 天，新篩提示可能有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下，延誤復查 15 天，目前精神狀態良好，吃喝拉撒正常，曾患 ABO 黃疸溶血癥已治愈。能否繼續...詳細 »
- Q:
- A:
您好考慮孩子是否有先天性疾病應該等化驗結果看看先天性苯丙酮尿癥的小便是老鼠尿味的孩子的情況建議化驗看看可以看結果如果有異常建議復查考慮不一定的詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其篩查結果的正常值因檢測方法和實驗室的不同而有所差異。一般來說，正常范圍在 2mg/dL 以下。苯丙酮尿癥的發生與...詳細 »
- Q:
- A:
你好先天性甲狀腺功能低下是需要終身治療的口服甲狀腺素片根據癥狀隨時調整劑量而苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病需要早期確診早治療的是需要低苯丙氨酸飲...詳細 »
- Q:
- A:
你好！這是一種先天性發育異常，雖然它本身并不會導致死亡，但會嚴重影響發育，包括肢體活動、智力等，嚴重者會發生生活不能自理。因為是一種先天性腦發育異常，因此目...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙氨酸(PKU),正常值為1-3mg/dl（0.06-0.18mmol/L）就你所述情況你的孩子在正常范圍之內，大可不必擔心。詳細 »
- Q:
- A:
出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高,要復查如果僅憑一次的化驗結果不能最終確診,應進行進一步的分型檢查待結果出來后才能決定具體的治療方案.目前國際上治療是一樣的,...詳細 »
- Q:
- A:
根據病情：患兒咨詢苯丙酮尿癥。處理：此病為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。你老公很有可能是攜帶者，如果你是攜帶者的話，你孩子會得這個...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其明顯特征包括皮膚毛發異常、智力發育遲緩、尿液氣味特殊、癲癇發作以及行為異常等。1.皮膚毛發異常：患兒皮膚白皙，頭...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。其癥狀表現多樣，治療方法包括飲食控制和藥物治療等...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙氨酸偏高，要考慮苯丙酮尿癥，建議到醫院復查，如果確診要立即用無苯丙氨酸的奶粉喂養。詳細 »
- Q:
- A:
新生兒舌頭外伸不一定是甲狀腺功能低下癥的特征。新生兒出現這種情況，可能與多種因素有關，如生理習慣、口腔問題、神經系統發育、遺傳因素、其他疾病等。1. 生理習...詳細 »
- Q:
- A:
你好!診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.具體調理建議向當地醫院醫師咨詢確定為宜,積極進行治療觀察詳細 »
- Q:
- A:
成人因臟器功能受損內分泌失調罹患苯丙酮尿癥的可能性較小，但不能完全排除。可能導致您所描述癥狀的原因較多，如神經衰弱、內分泌紊亂、腎臟疾病、營養不良、精神心理...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒出生 20 天查出，家長有諸多疑問，包括癥狀、遺傳、復查、治療及預后等。1. 癥狀：苯丙酮尿癥的典型癥狀主要是智力發...詳細 »
- Q:
- A:
孩子出現不會說話、走路，頭發發黃，以及抽風的情況，可能是由于營養不良、神經系統發育問題、遺傳因素、微量元素缺乏、腦部疾病等。1.營養不良：孩子營養攝入不足或...詳細 »
- Q:
- A:
您好,免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷. 目前,我國PK...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，如果不及時治療，可能會影響智力發育。新生嬰兒出現的皮膚癥狀不一定與苯丙酮尿癥直接相關，可能是多種原因導致。1. 苯...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的情況，是化驗唐氏篩查的情況，這個只是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經管畸形的情況，不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議：目前這個情況...詳細 »
- Q:
- A:
寶寶全身脫皮且哭時臉通紅不一定是苯丙酮尿癥，可能是正常的生理現象，也可能與皮膚疾病、過敏、感染、環境因素等有關。1. 正常生理現象：新生兒出生后會出現生理性...詳細 »
- Q:
- A:
"苯丙酮尿癥和苯丙氨酸血癥其實是同一種疾病.兩者都是氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積...詳細 »
