- Q:
- A:
有苯丙酮尿癥應忌含蛋白質豐富的食物，如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類、豆制品；忌母乳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病，甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。積極到大型兒童醫院檢查,確診后積極配合主治醫師治療，避免耽誤病...詳細 »
- Q:
- A:
這個有可能是會影響到小寶寶的生長，建議樓主要做慎重的考慮，這時候要咨詢一下醫生相關意見，看看對于小寶寶的影響是否比較大。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導致。患者體內缺乏特定的酶，影響氨基酸代謝。應對方法包括飲食調整、藥物治療、定期檢查、基因檢測、心...詳細 »
- Q:
- A:
這個是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發育落后。我幫親百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復查。好了就不用再用藥物了。詳細 »
- Q:
- A:
如果有這個病的寶寶一般是3～4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹的詳細 »
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結果就是不好的，醫院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細 »
- Q:
- A:
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多種...詳細 »
- Q:
- A:
根據你孩子的病情,可診斷為苯丙酮尿癥嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥兒童體內缺乏一種酶,使苯丙氨酸不能正常代謝.過多的苯丙氨酸蓄積在體內,會損壞孩子的智力.苯丙酮尿癥兒童與普通兒童飲食的主要不同就是控制苯丙氨酸攝入...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經...詳細 »
- Q:
- A:
這兩種疾病目前沒什么特效藥可治，發病率為1/160000，可以造成孩子發育遲緩智力低下，所以國家強制篩查，早發現早控制，你的孩子兩項都是陰性應該沒什么事，如...詳細 »
- Q:
- A:
寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個月。這個病現在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。詳細 »
- Q:
- A:
通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol／l（20mg／dl)以上時即可確診苯丙酮尿癥提問者對于答案的評價：ask84K1T：謝謝詳細 »
- Q:
- A:
一胎孩子患有苯丙酮尿癥，準備要二胎時，需要進行一系列的檢查，包括基因檢測、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評估等。1.基因檢測：通過對夫妻雙方基因的...詳細 »
- Q:
- A:
這個病是沒辦法治愈的，需要嚴格控制飲食，現在有專門針對PKU患者的食品。具體治療請咨詢專業醫生。詳細 »
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結果就是不好的，醫院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。15 歲患者出現抽搐發抖癥狀，可能與血苯丙氨酸水平異常、神經系統損傷、營養缺乏、合并其他疾病、藥物副作用等有關。1...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的預后受多種因素影響，包括診斷和治療時機、飲食控制情況、患兒依從性、病情嚴重程度以及家庭支持等。1.診斷和治療時機：早期診斷（出生后 2-3 ...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥患兒飲食有較多禁忌，如限制天然蛋白質、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜攝入、減少含人工色素食物、限制高糖高脂食物等。1.限制天然蛋白質：天...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在體內蓄積。其主要表現為智力發育遲緩、...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥一般不需要手術治療。這是一種常見的遺傳代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝異常。治療主要通過飲食控制和藥物輔助。1...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的診斷主要依靠臨床表現、實驗室檢查等，包括血苯丙氨酸濃度測定、尿三氯化鐵試驗、尿蝶呤分析、DNA 分析、腦電圖檢查等。1.血苯丙氨酸濃度測定：...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的發病原因主要有遺傳因素、基因突變、酶缺乏、蛋白質攝入異常以及代謝障礙等。1.遺傳因素：多數患兒是由于常染色體隱性遺傳導致，父母雙方均攜帶致病...詳細 »
- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的...詳細 »
- Q:
- A:
基因治療苯丙酮尿癥是一種新興的治療方法，通過修正或替代患者體內有缺陷的基因來治療疾病。目前，手術并非苯丙酮尿癥的常規治療方式。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過早期診斷和積極治療，可有效控制病情。病情嚴重程度因人而異，取決于發現和治療的早晚等因素。1.疾病原理：...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其發病與染色體變化密切相關。主要是由于基因突變導致相關酶的缺乏。具體來說，涉及 12 號染色體長臂上的苯丙氨酸羥化...詳細 »
