- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的癥狀表現：臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關...詳細 »
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的診斷：診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑...詳細 »
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病要做的檢查：二甲氨基苯甲醛試驗是檢查的一種簡單可靠的方法。最可靠的診斷依據是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量特別是對發作間歇期和隱性病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的治療：腹痛和神經系統癥狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿卜素治療有效。詳細 »
- Q:
- A:
你好，混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，女性患者常...詳細 »
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的病因：常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的形成：有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的癥狀表現：紅細胞生成性原卟啉病患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病要做的檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的診斷：紅細胞生成性原卟啉病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的治療：胡蘿卜素對紅細胞生成性原卟啉病有效。用藥后雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬...詳細 »
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的病因：紅細胞生成性原卟啉病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素有關。詳細 »
- Q:
- A:
混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，女性患者常有急性...詳細 »
- Q:
- A:
你好，肝性血卟啉病綜合征(急性間歇性卟啉癥)是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性紅細胞生成性卟啉病(porphyria)又名血紫質癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉...詳細 »
- Q:
- A:
你好，肝性血卟啉病綜合征急性間歇性卟啉癥是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，由尿...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性紅細胞生成性卟啉病porphyria又名血紫質癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其...詳細 »
- Q:
- A:
本病很少在青春期前發病，臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性...詳細 »
- Q:
- A:
1.紅細胞生成性原卟啉病多于3～5歲內發病，男性多見。表現為曝光5～30分鐘后，曝光部位出現燒灼感、針刺感或感到瘙癢，數小時后出現紅斑、水腫，偶爾發生水皰、...詳細 »
- Q:
- A:
肝性血卟啉病綜合征的臨床表現：1、發病時，癥狀往往持續數天或更長。青春期后，女性發病率比男性高。有些婦女在月經周期的后半期發病。腹痛是最常見的癥狀。疼痛可能...詳細 »
- Q:
- A:
先天性紅細胞生成性卟啉病的診斷檢查：一、實驗室檢查血紅蛋白低，貧血為正色素性，網織紅細胞增高，骨髓增生旺盛，幼紅細胞在紫外線照射下，細胞核部分顯示強熒光。尿...詳細 »
- Q:
- A:
先天性紅細胞生成性卟啉病的治療：先天性紅細胞生成性卟啉病的治療：避陽光和避免皮膚創傷和感染是CEP中最重要的預防性措施。口服β-胡蘿卜素治療，局部濾光(太陽...詳細 »
- Q:
- A:
妊娠合并遲發性皮膚卟啉病的治療：由于PCT臨床處理的文獻報道不多，目前對PCT患者妊娠期間尚無統一的標準冶療方案。一般方法有：妊娠期間應該禁灑，如果血漿鐵正...詳細 »
- Q:
- A:
周圍神經受累時，約半數患者有感覺減退或疼痛，影響單肢或多肢，多在1周內迅速出現肌肉萎縮并發展為弛緩性癱瘓，后者以近端和下肢為重，少數病人肢體遠端感覺缺失，腱...詳細 »
- Q:
- A:
先天性紅細胞生成性卟啉病的臨床表現：新生兒或嬰幼兒期排出紅色或葡萄酒樣尿常是早期的癥狀，很快出現皮膚癥狀。早發性皮膚光過敏是其特征性的癥狀，且可在陽光暴露下...詳細 »
